В Воронежской областной детской больнице №1 врачи столкнулись с уникальным случаем, когда у новорожденного малыша было диагностировано редкое генетическое заболевание, которое не проявлялось в нескольких поколениях его семьи.
Младенец был госпитализирован в отделение патологии новорожденных и недоношенных №1 с необычными жалобами. С рождения у него наблюдались акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы на лице — маленькие белые или желтоватые утолщения на коже, напоминающие комочки или узелки. При обследовании было установлено, что у его матери имеется адерматоглифия, то есть отсутствие отпечатков пальцев.
С учетом всех этих факторов врач-неонатолог Мария Чепикова заподозрила у ребенка синдром Базана — редкое генетическое заболевание, проявляющееся быстро заживающими акральными пузырями, врожденными милиумами и адерматоглифией.
Для подтверждения диагноза медики оперативно организовали генетическое обследование как самого малыша, так и его родственников в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. В ходе исследования с использованием массового параллельного секвенирования были выявлены патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.
За время госпитализации ребенок прошел полный курс обследования и лечения. Благодаря внимательному медицинскому уходу и современным методам диагностики, пузыри зажили, и малыш был выписан домой в удовлетворительном состоянии.
